1990年医生Handyside等人利用鉴定Y染色体是否存在的技术来降低伴X连锁隐形遗传性疾病肾上腺脑白质不足和神经发育迟滞的风险，这是植入前胚胎遗传学检查(PGT)技术首次在临床上成功应用的报道，随着医学遗传学和基因检测技术的发展，PGT在辅助生殖领域的应用范畴愈来愈广泛。PGT作为辅助生殖的一种技术手段，也是产前诊断的最早形式，可以避免存在严重单基因遗传性疾病或先天畸形的非健康胚胎移植，有效地降低因自然流产或医学原因的终止妊娠手术对孕妇的损害，有利于保障女性和新生儿的健康。

早期，PGT分为植入前遗传学诊断(PGD)和植入前遗传学筛查(PGS)两个部分。PGD适用于单基因病和染色体病患者，PGS适用于女方高龄，反复流产、反复种植失败和严重男性因素不育患者。

2026年，国际辅助生殖技术监控委员会对PGT进行了新的分类，包括PGT-A、PGT-SR、PGT-M三个部分。PGT-A用于女方高龄、反复流产、反复种植失败和严重男性因素不育患者，能够筛查出非整倍体胚胎，而胚胎非整倍体是导致早期流产最常见的原因之一，PGT-SR适用于易位、倒位、重复、缺失等染色体结构异常患者，可以发现胚胎的拷贝数变异，通过移植不携带缺失和重复的整倍体胚胎，降低因染色体不平衡导致的反复移植失败及早期流产的发生。

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PGT-M能够筛选出基因型正常的胚胎，可以避免等到产检发现致病突变而终止妊娠给母体带来的身心创伤。在PGT-M中，应用基于二代测序(Nextgenerationsequencing，NGS)的单体型分析，既可以将致病基因所在的染色体与其同源染色体区分开，又可以避免由直接检测中等位基因脱扣(Alleledropout，ADO)或重组导致的误诊，对常染色体显性遗传病的PGT-M具有重要的临床意义。对突变位点进行一代测序再联合基于NGS的单核苷酸多态性(Singlenucleotidepolymorphism，SNP)单体型分析技术能提高胚胎期检测结果的准确性，显著降低误诊率。并且，在PGT-M的SNP单体型分析中，先证者、溯源的家系样本、无法溯源家系的患者或新发突变患者的配子或胚胎的遗传信息均可以用于连锁分析。

第三代试管婴儿PGT筛查有哪些优点和缺点？

很多试管姐妹们都听说过第三代试管婴儿，那么这项技术到底是什么？有哪些好处和坏处呢？

首先，所谓的第三代试管婴儿，其实就是指在第一代和二代试管的基础上，增加胚胎移植前遗传学检测（PGT），而这里面又细分为三个类型，PGT-A，PGT-M和PGT-SR。

PGT-A：>

PGT-A，就是胚胎植入前非整数倍体检测。像常见的21-三体综合征，也就是唐氏综合征，就是非整数倍体的典型代表。正常人有23对染色体，每一号的染色体都是成对的，而非整数倍体是缺一条，或者多一条，甚至多两条等等。

大多数的非整数倍体胚胎，都会以胎停流产而告终，少部分的会存活下来，但是产下的孩子都会存在严重的缺陷。而对胚胎做了PGT-A，就可以显著的降低这种风险。

而PGT-A主要针对反复性流产、年龄大于40岁的人群。

PGT-M：>

PGT-M，就是胚胎植入前单基因遗传病检测。比如像典型的地中海贫血、血友病、白化病等等。如果父母携带单基因遗传病基因，经过遗传科医生判断，后代存在遗传风险的，可以做PGT-M，避免致病基因的遗传。

PGT-SR：>

PGT-SR，就是胚胎植入前染色体机构变异遗传学检测。主要针对染色体结构异常，比如染色体平衡易位等。

一句话总结，其实PGT技术的目的，就是避免染色体异常导致的胎停流产，以及避免将异常的染色体或者基因遗传给下一代，从而给下一代造成严重伤害。>

看起来PGT对胚胎健康是非常有帮助的。那么PGT又有哪些缺点呢？

主要有几个方面：

第一、因为做PGT检测，首先需要养囊，而养囊的过程会导致胚胎的损耗，有些胚胎少的朋友，可能养囊后就一个胚胎都没有了，那就更不用说后面的步骤了。

第二、虽然目前PGT活检技术已经很成熟，但是它也是一种直接对胚胎进行的操作。对于胚胎来说，肯定是越少的干预是越好的。

第三、PGT存在一定的误差。有一些染色体问题是无法检测出来的。另外，有极少数的正常可移植的胚胎，会被PGT错误的筛除掉。

不过，总的来说，PGT对于实现优生优育还是有着非常重要的地位。

泰国第三代试管婴儿PGT是什么意思?和PGS/PGD有什么关系?

2026年9月1日，《不孕症、生育及护理的国际术语表，2026版》经调节和彻底改变后，PGS和PGD将已不被应用，新的描述为PGT，也就是试管胚胎嵌入前遗传学无损检测技术。PGT分成3个子类：PGT-A(非整倍体)，PGT-M(单基因疾病)和PGT-SR(构造基因变异)。

是检验试管胚胎性染色体是不是存有非整倍体的技术性，相当于原PGS。在其中，A指的是aneuploidy(非整倍性)。

是靶向治疗检验试管胚胎是不是带上一些可造成单基因病的突然变化遗传基因，相当于原PGD中的一部分。在其中，M指的是monogenic/singlegenedefects(单基因疾病或缺点)。

是靶向治疗检验试管胚胎性染色体是不是存有倒位、均衡易位和罗氏易位，相当于原PGD中的一部分。在其中，SR指的是chromosomalstructuralrearrangements(染色体结构出现异常)。

PGT-A等同于PGS。

PGT-M等同于PGD中用以检验单基因病的一部分。

PGT-SR等同于PGD中用以检验试管胚胎染色体结构出现异常的一部分。

PGT-M和PGT-SR在检验目地上早已包括了PGT-A。

PGT-A的目地是提升活产率、减少欠佳怀孕率、防止性染色体综合症。

PGT-M的目地是靶向治疗阻隔单遗传基因遗传疾病。

PGT-SR的目地是靶向治疗阻隔染色体结构出现异常的基因遗传。

目前仅有第三代试管婴儿技术是可以做基因遗传选择的，在移植前对胚胎中的几个细胞进行基因检查，以避免准父母的染色体总数或结构异常遗传给宝宝。三代试管由于经历胚胎选择，孕期后早产率比一般做试管要低，出生缺陷率明显减少。

Tips:

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